Rare Disease European Joint Programme Cofund / Europejski Wspólny program na rzecz Chorób Rzadkich (EJP RD)

Choroby rzadkie (RD) są stanami zagrażającymi życiu lub przewlekle wyniszczającymi, na które zapada mniej niż pięć osób na 10 000 obywateli w Unii Europejskiej (UE). Szacuje się, że istnieje 6000-8000 różnych chorób rzadkich, dotykających od 6% do 8% populacji w ciągu ich życia. Wiele chorób rzadkich objawia się w dzieciństwie, lecz wpływ tych chorób na pacjenta trwa przez całe życie i nie można ich wyleczyć za pomocą obecnie stosowanych interwencji lub leków, co powoduje duże zapotrzebowanie medyczne i ogromne koszty dla systemu opieki zdrowotnej, społeczeństwa i rodzin. Mając na uwadze rzadkość każdej choroby, skrajnie zmienne objawy kliniczne, wspólne schorzenia różnych narządów i brak szerokiego rozpoznania chorób rzadkich wymagane jest skupienie wiedzy specjalistycznej i badań nad tymi chorobami, które niestety są nadal rzadkie i rozproszone, w różnych programach i organizacjach opiekuńczych w całej UE. Rzadkość i rozproszenie chorób przekłada się na opóźnioną diagnozę, małą ilość produktów leczniczych i trudny dostęp do opieki. Dlatego choroby rzadkie są najlepszym przykładem obszaru badań, w którym koordynacja w skali europejskiej i międzynarodowej może odnieść duże korzyści. Znalazło to wyraz w zaleceniu Rady z dnia 8 czerwca 2009 r. w sprawie działania w dziedzinie chorób rzadkich (2009 / C 151/02), w którym wyraźnie podkreślono, że koordynacja Wspólnoty powinna ulepszyć krajowe i regionalne programy badań nad chorobami rzadkimi.