Europejska Agencja Wykonawcza ds. Badań Naukowych

Choroby rzadkie (RD) są stanami zagrażającymi życiu lub przewlekle wyniszczającymi, na które zapada mniej niż pięć osób na 10 000 obywateli w Unii Europejskiej (UE). Szacuje się, że istnieje 6000-8000 różnych chorób rzadkich, dotykających od 6% do 8% populacji w ciągu ich życia. Wiele chorób rzadkich objawia się w dzieciństwie, lecz wpływ tych chorób na pacjenta trwa przez całe życie i nie można ich wyleczyć za pomocą obecnie stosowanych interwencji lub leków, co powoduje duże zapotrzebowanie medyczne i ogromne koszty dla systemu opieki zdrowotnej, społeczeństwa i rodzin. Mając na uwadze rzadkość każdej choroby, skrajnie zmienne objawy kliniczne, wspólne schorzenia różnych narządów i brak szerokiego rozpoznania chorób rzadkich wymagane jest skupienie wiedzy specjalistycznej i badań nad tymi chorobami, które niestety są nadal rzadkie i rozproszone, w różnych programach i organizacjach opiekuńczych w całej UE. Rzadkość i rozproszenie chorób przekłada się na opóźnioną diagnozę, małą ilość produktów leczniczych i trudny dostęp do opieki. Dlatego choroby rzadkie są najlepszym przykładem obszaru badań, w którym koordynacja w skali europejskiej i międzynarodowej może odnieść duże korzyści. Znalazło to wyraz w zaleceniu Rady z dnia 8 czerwca 2009 r. w sprawie działania w dziedzinie chorób rzadkich (2009 / C 151/02), w którym wyraźnie podkreślono, że koordynacja Wspólnoty powinna ulepszyć krajowe i regionalne programy badań nad chorobami rzadkimi.

Endometrioza to ciężka choroba dotykająca 10% kobiet w wieku rozrodczym, charakteryzująca się obecnością tkanki podobnej do endometrium poza macicą. Ze względu na towarzyszący ból, bezwładność i małe, ale zwiększone ryzyko wystąpienia rozwijającego się raka jajnika, jego skutki społeczno-ekonomiczne są znaczne i mają głęboki wpływ na zdrowie psychiczne i fizyczne kobiety. Endometrioza charakteryzuje się dziesięcioletnim opóźnieniem diagnostycznym, ponieważ jej diagnoza opiera się na zabiegach chirurgicznych, a wszystkie próby identyfikacji nieinwazyjnych biomarkerów nie dały pozytywnych rezultatów. Co więcej, obecnie stosowane metody leczenia obejmują wyłącznie leczenie operacyjne lub leki hormonalne o znaczących skutkach ubocznych. W związku z powyższym opieka nad endometriozą jest trudna i utrudniona tym bardziej ze względu na znaczną niejednorodność objawów klinicznych. Konsorcjum TRENDO zajmuje się głównymi problemami w diagnostyce i terapii endometriozy w wielodyscyplinarnym i międzysektorowym wysiłku, skupiając ekspertów z dziedziny nauki klinicznej i translacyjnej oraz partnerów przemysłowych z sześciu krajów Europy i Ameryki Południowej. Opracowujemy nieinwazyjne biomarkery oraz badania, które skracają opóźnienie diagnostyczne i zmniejszają nierówny dostęp do drogiej opieki zdrowotnej. Te biomarkery są testowane pod kątem przydatności jako celów leków, monitorowania odpowiedzi na leczenie i przewidywania spersonalizowanych zaleceń klinicznych. Łącząc mocne strony naszych partnerów, dostarczamy nowatorskie narzędzia skierowane do najbardziej pilnych priorytetów w endometriozie i pomyślne przełożenie naszych odkryć na nowe podejścia terapeutyczne. To ambitne zadanie naukowe zapewnia młodym naukowcom idealne warunki do rozwoju kariery, zapewniając im: szkolenia transdyscyplinarne i transdziedzinowe. Program szkoleniowy zapewnia nowe pokolenie naukowców z silną przewagą konkurencyjną na rynku pracy i zwiększenie liczby europejskich naukowców, a także kompetencje branżowe w jednej z niedostatecznie zbadanych dziedzin klinicznych.