Określenie nowych funkcjonalnych wariantów w obrębie genów związany ze szlakami aktywacji płytek krwi oraz ocena ich wpływu na ryzyko wystąpienia udaru niedokrwiennego mózgu w populacji polskiej.
1. Identyfikacja nowych, rzadkich i funkcjonalnych wariantów genetycznych w obrębie genów,
które związane są z procesem aktywacji i agregacji płytek krwi w populacji polskiej z wywiadem
przebytego udaru niedokrwiennego mózgu.
2. Porównane w grupie badanej oraz kontrolnej (bez wywiadu udaru niedokrwiennego mózgu)
nosicielstwa rzadkich wariantów funkcjonalnych w obrębie poszczególnych genów (o potencjalnej
szkodliwości) w celu określenia ich związku z ryzykiem wystąpienia udaru mózgu.
3. Ocena zależności pomiędzy obecnością rzadkich wariantów funkcjonalnych a krótkoterminowym
rokowaniem w oparciu o ocenę zaburzeń neurologicznych u pacjentów po udarze niedokrwiennym
mózgu.
4. Badania funkcjonalne genów oparte na wykorzystaniu hodowli komórek in vitro jako modelu
doświadczalnego w celu potwierdzenia zmian aktywności białek na poziomie komórkowym.