Zastosowanie nowych metod rozpoznawania i leczenia padaczki oraz zaburzeń neurorozwojowych u dzieci w oparciu o model kliniczny i komórkowy padaczki zależnej od szlaku mTOR.

Padaczka dotyczy 1% populacji świata i około 6 milionów ludzi w Europie. Z szacunkowym całkowitym kosztem 20 bilionów Euro w 2014 roku, padaczka jest jednym z poważniejszych obciążeń socjo-ekonomicznych w Europie. Pomimo postępu w leczeniu padaczki i wzrastającej liczby leków przeciwpadaczkowych, nadal 30-40% chorych ma padaczkę nie reagującą na żadne leczenie. Dodatkowo, padaczka u dzieci jest ważnym czynnikiem prowadzącym do takich powikłań jak zaburzenia psychiczne i zachowania, włączając w to opóźnienie rozwoju i zaburzenia ze spektrum autyzmu. Pomimo badań nie udało się zidentyfikować wiarygodnych markerów rozwoju padaczki, ani biomarkerów nawrotu padaczki po odstawieniu leczenia. EPIMARKER jest pierwszym projektem prowadzonym u ludzi w którym badane będą w sposób prospektywny kliniczne, elektroencefalograficzne i molekularne biomarkery w celu stworzenia zintegrowanego przydatnego w praktyce narzędzia do rozpoznawania i leczenia padaczki u dzieci. Celem nadrzędnym będzie prewencja lekoopornej padaczki oraz jej powikłań: opóźnienia rozwoju umysłowego i autyzmu. Biomarkery molekularne zostaną zidentyfikowane badaniami transkryptomicznymi i proteomicznymi i zwalidowane w modelach komórkowych. W badaniu uczestniczy kilka wiodących ośrodków naukowych w Polsce i znajdą w nim zastosowanie najnowsze odkrycia w biotechnologii, inżynierii
i informatyce.
Pełny skład konsorcjum: Warszawski Uniwersytet Medyczny – LIDER; Centra Genetyki Medycznej GENESIS Sp. z o.o., Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej (MIBMiK), Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" (IPCZD), Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN (IBD), Instytut Biochemii i Biofizyki PAN (IBB), Transition Technologies S.A. , ELMICO Aparatura Medyczna.