Analiza genetycznego substratu dla rodzinnie występującego częstoskurczu węzłowego w regionie Podkarpacia.

Rok początku realizacji
2016
Tytuł projektu
Analiza genetycznego substratu dla rodzinnie występującego częstoskurczu węzłowego w regionie Podkarpacia.
Kierownik
Karol Deutsch
Numer umowy o dofinansowanie
0219/DIA/2016/45
Przyznane środki ogółem TYLKO WUM
218 667,00
Przyznane środki ogółem NA WSZYSTKICH
218 667,00
Cel projektu

Nawrotny częstoskurcz węzłowy (nawrotny częstoskurcz z węzła przedsionkowo-komorowego - AVNRT) jest jedną z najczęstszych arytmii nadkomorowych (SVT) występujących w populacji i poddawanych zabiegom ablacji (częstość w populacji ogólnej wynosi około 1:1000 osób).
Pomimo tak dużej częstości występowania AVNRT opublikowano do tej pory zaledwie kilka doniesień o rodzinnym występowaniu AVNRT (familial AVNRT- FAVNRT). Autorzy tych publikacji wskazywali na obecność FAVNRT najczęściej u dwóch członków rodziny z pokrewieństwem pierwszego stopnia. Dotychczas opublikowano dane w formie artykułów oryginalnych i doniesień abstraktowych o łącznie 41 rodzinach na świecie z potwierdzonym FAVNRT. Populacja chorych z FAVNRT z regionu Podkarpacia przedstawiona przez S. Steca oraz współautorów była najliczniejsza i stanowiła do 15% FAVNRT wśród kolejnych chorych kwalifikowanych do zabiegów ablacji z powodu AVNRT. Obserwacje te przekonują o istnieniu w regionie Podkarpacia unikalnej i najliczniejszej na świecie populacji rodzin z FAVNRT, a rozrysowane rodowody i rachunek prawdopodobieństwa przekonują o istnieniu genetycznych podstaw dla występowania FAVNRT w tej populacji.
Hipoteza badawcza:
1. Za występowanie AVNRT u osób z pokrewieństwem pierwszego bądź drugiego stopnia odpowiedzialne są czynniki genetyczne.
2. Częstość występowania AVNRT wśród członków rodzin z FAVNRT jest większa niż częstość występowania AVNRT w populacji ogólnej.

Cele badania:
1. Prowadzenie rejestru chorych z FAVNRT występującym w rejonie Podkarpacia celem dokładnego oceny charakterystyki klinicznej i występowania FAVNRT w tym rejonie Polski.
2. Ustalenia po raz pierwszy na świecie genetycznego podłoża dla występowania FAVNRT w populacji chorych AVNRT.
3. Określenie wpływu genetycznego podłoża FAVNRT na mechanizmy powstawania AVNRT oraz właściwości łącza przedsionkowo-komorowego w przewodzeniu innych arytmii serca.