„Europejskie Konsorcjum Rybosomopatii” RiboEurope”

Głównym celem projektu była poprawa diagnostyki laboratoryjnej rybosomopatii, z uwzględnieniem przypadków pacjentów z niewydolnością szpiku, u których w toku diagnostyki nie udało się ustalić rozpoznania. W tym celu rozbudowano dotychczasowy rejestr (chorych na DBA) o możliwości katalogowanie danych pacjentów podejrzewanych o inne rybosomopatie. Doposażono również istniejący biobank, tak by móc gromadzić materiał genetyczny od rozpoznanych i nowych chorych oraz ich rodzin. Wśród skatalogowanych pacjentów zidentyfikowano chorych, u których nie udało się dotychczas postawić rozpoznania z wykorzystaniem standardowych metod diagnostyki genetycznej i molekularnej. Materiał genetycznych tych pacjentów został przekazany do centralnego laboratorium stworzonego w ramach projektu do pogłębionej analizy z zastosowaniem kapilarnej elektroforeza pre rRNA, mapowania rRNA rybosomu, badania nad apoptozą komórek macierzystych i progenitorowych szpiku oraz oznaczenie ilościowe proteomów w różnych fazach erytropoezy. Badania te umożliwią identyfikację nowych mutacji odpowiedzialnych za rybosomopatie. Stworzono również portal internetowy dla naukowców, lekarzy i chorych na rybosomopatie, który obecnie jest w fazie walidacji tłumaczenia na języki europejskie. Wspólnie z partnerami konsorcjum opracowywano i opublikowano pierwszy z planowanych algorytmów diagnostycznych (Wlodarski MW, et al. Diagnosis, treatment, and surveillance of Diamond-Blackfan anaemia syndrome: international consensus statement. Lancet Haematol. 2024;11:e368-e382. doi: 10.1016/S2352-3026(24)00063-2). Zatem zrealizowano wszystkie cele, które postawił przed sobą polski zespół w ramach projektu.