Diagnostyka nowych podtypów ostrej białaczki limfoblastycznej

Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) to rozrostowa choroba hematologiczna spowodowana zaburzeniami różnicowania i nadmierną proliferacją niedojrzałych komórek limfoidalnych. Pomimo poprawy skuteczności leczenia, ALL wciąż pozostaje wiodącą przyczyną zgonów z powodu chorób nowotworowych u dzieci i młodych dorosłych.

W 2009 wyodrębniono nową postać ALL o niekorzystnym rokowaniu – tzw. BCR-ABL-podobną ALL. Chorobę tę charakteryzują specyficzne mutacje prowadzące do nadmiernej aktywacji kinaz tyrozynowych, co daje potencjalne szanse na zastosowanie skutecznych terapii celowanych. Choć wykorzystywane obecnie protokoły leczenia nie uwzględniają jeszcze BCR-ABL-podobnej ALL jako choroby wymagającej innego postępowania, wyniki badań przedklinicznych i klinicznych wskazują, że terapia celowana może poprawić skuteczność leczenia tej postaci ALL. Jedną z barier we wprowadzaniu nowych metod leczenia są jednak trudności w rozpoznawaniu BCR-ABL-podobnej ALL w rutynowej praktyce klinicznej.
Głównym celem projektu jest opracowanie algorytmu diagnostycznego BCR-ABL-podobnej ALL przy pomocy cytometrii przepływowej.

W toku projektu planowane jest opracowanie, optymalizacja i walidacja algorytmu diagnostycznego Ph-ind’em ALL do badania przesiewowego pozwalającego na wstępną selekcję pacjentów przy pomocy rozszerzonego immunofenotypu aspiratu szpiku kostnego. Będzie to pierwsze badanie umożliwiające rutynową diagnostykę BCR-ABL-podobnej ALL w rutynowej praktyce. Przedstawiony tu projekt ma szansę wypełnić lukę pomiędzy dostępną wiedzą i badaniami naukowymi, a codzienną praktyką kliniczną i wdrażaniem personalizowanych rozwiązań terapeutycznych. Algorytm Ph-ind’em ALL odpowiada bowiem na niezaspokojoną potrzebę kliniczną jaką jest możliwość rutynowego rozpoznawania BCR-ABL1-podobnej ALL i ma szansę znacząco wpłynąć na rokowanie pacjentów z tym podtypem ALL o niekorzystnym rokowaniu.