Niekomercyjne i nierandomizowane badanie interwencyjne fazy 2a. oceniające skuteczność produktu leczniczego kryzotynib w terapii dzieci z ciężką postacią neurofibromatozy typu 2., w szczególności niepoddających się leczeniu chirurgicznemu i radioterapii

Nerwiakowłókniakowatość typu 2. (NF-2) to ultrarzadka choroba pierwotnie nowotworowa i uwarunkowana genetycznie, ujawniająca się najczęściej u młodych osób dorosłych. Postać dziecięca tego schorzenia stanowi unikalną jej prezentację, ale niestety obarczona jest wieloma powikłaniami, rozwija się znacznie szybciej niż u dorosłych, odpowiada za ciężki przebieg i wybitne skrócenie okresu przeżycia oraz dotkliwą, złożoną niepełnosprawność.

Do niedawna stosowane terapie, które bezsprzecznie dokonały prawdziwej rewolucji w onkologii oraz spowodowały znaczącą poprawę rokowania chorych z wieloma nowotworowymi, były zarezerwowane tylko do terapii guzów złośliwych. Leczenie guzów łagodnych stanowiło i stanowi domenę chirurgii onkologicznej, jednak działania lekarza specjalisty wiążą się najczęściej z wieloma poważnymi powikłaniami i rzadko są skuteczne (brak radykalności zabiegu). 

Opierając się na opisanych przesłankach, a wobec braku możliwości zaoferowania skutecznej terapii redukującej lub przynajmniej powstrzymującej wzrost guzów, opracowano badanie dotyczące leczenia kryzonitybem właśnie dzieci z NF-2. Leczenie, które nawet jeżeli nie zapobieże powstawaniu guzów, to powinno w znaczący sposób ograniczyć ich złożoną niepełnosprawność i przywrócić je społeczeństwu.

Badaniem objęcie będą pacjenci pacjenci w wieku 4-15 lat, z potwierdzoną nerwiakowłókniakowatością typu 2. (NF-2). Objęci zostaną opieką przez okres 15 miesięcy, w trakcie których przyjmować będą lek (dawkowanie codzienne) oraz poddawani będą comiesięcznie badaniom kontrolnym, oceniającym bezpieczeństwo terapii. Dodatkowo pacjenci objęci będą także badaniem okulistycznym. Celem realizowanego badania  klinicznego jest ocena skuteczności terapii kryzotynibem skutkująca przynajmniej zatrzymaniem dynamiki wzrostu guza lub wielu guzów tak centralnego, jak i obwodowego układu nerwowego.

Za realizację badania odpowiedzialny jest zespół lekarzy pod kierownictwem głównego badacza – dr Marka Karwackiego, specjalisty w zakresie pediatrii (II st.) oraz hematologii i onkologii dziecięcej z doktoratem w zakresie genetyki klinicznej, pracownikiem Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Katedra i Klinika Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii.