„Ocena skuteczności i bezpieczeństwa empagliflozyny w leczeniu neutropenii u pacjentów z glikogenozą 1b” - EMPAtia

Celem badania klinicznego jest ocena bezpieczeństwa i skuteczność leczenia empagliflozyną u chorych na GSD 1b. Glikogenoza typu Ib  jest chorobą ultrarzadką, wrodzoną, dziedziczoną w sposób autosomalny i recesywny. Objawia się między innymi ciężką hipoglikemią, hepatomegalią i ciężką neutropenią z upośledzeniem funkcji neutrofili, czego skutkiem są nawracające poważne, czasem zagrażające życiu zakażenia bakteryjne i grzybicze oraz nieswoiste zapalenie jelit. W leczeniu neutropenii u pacjentów z GSD Ib stosuje się filgrastim, lek zwiększający liczbę neutrofili, ale nie poprawiający ich funkcji w tej grupie chorych, który podaje się w iniekcji podskórnej, zwykle codziennie. Część pacjentów nie odpowiada na leczenie filgrastimem, u wszystkich mimo leczenia utrzymują się nawracające infekcje. Leczenie preparatem u większości pacjentów powoduje powikłania pod postacią splenomegalii, czasem z towarzyszącym hipersplenizmem, przerostu dziąseł, a odległym powikłaniem wieloletniego leczenia filgrastimem mogą być ostra białaczka mieloblastyczna i zespół mielodysplastyczny.

Badanie ma charakter otwarty. Grupę badaną będą stanowić pacjenci pediatryczni i dorośli z rozpoznaną biochemicznie i/lub molekularnie glikogenozą Ib i neutropenią.

Badanie realizowane jest w dwóch ośrodkach klinicznych w Polsce: w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie (IPCZD) oraz w Warszawskim Uniwersytecie Medycznym (WUM).

Projekt realizowany w okresie od  01.10.2020 r. do  31.03.2025 r