Poszukiwanie genetycznych czynników powiązanych ze wczesną umieralnością dorosłych w populacji polskiej za pomocą sekwencjonowania całoeksomowego.

Celem projektu jest poszukiwanie wariantów genetycznych predysponujących do wczesnego zgonu w grupie dorosłych osób reprezentatywnych dla populacji polskiej. Projekt ma odpowiedzieć na pytania:
1) Jakie znane warianty genetyczne predysponujące do wczesnej śmierci występują szczególnie często w populacji polskiej. Jaki są względne częstości poszczególnych wariantów i czy występują warianty, których znaczenie jest obecnie niedoszacowane.
2) Jakie nowe warianty genetyczne (nieznane mutacje w genach o poznanej funkcji oraz mutacje w genach dotychczas nie wiązanych z chorobami) występują w populacji polskiej, przyczyniając się do wczesnej śmierci osób dorosłych.
Oczekuje się, że wyniki projektu wskażą najczęstsze choroby genetyczne przyczyniające się do wczesnego zgonu wśród dorosłych w Polsce. Z dużym prawdopodobieństwem można oczekiwać znalezienia min. 10-20 przypadków występowania mutacji o czytelnym efekcie i wyraźnym związku z przyczyną zgonu, (opisane wcześniej mutacje, nowe niszczące mutacje w znanych genach). Dodatkowo istnieje możliwość wyłonienia nowych genów, których defekty mogą wywoływać poważne, bo prowadzące do wczesnego zgonu, choroby u człowieka.
Ze względu na reprezentatywność kohorty WOBASZ dla populacji całej Polski wyniki pozwolą na oszacowanie roli znanych chorób rzadkich w umieralności dorosłych w skali naszego kraju. Wyniki projektu mogą wskazać na celowość szerszego niż obecnie wykonywania badań genetycznych w kierunku pewnych mutacji wśród osób z określonymi chorobami lub nawet na zasadność badań przesiewowych całej populacji. Wyłonienie nowych genów powiązanych z umieralnością ma znaczenie dla badań podstawowych z zakresu biologii, fizjologii i medycyny.
Projekt jest pierwszą próbą zastosowania WES w badaniu epidemiologicznym w Polsce. WES był szeroko stosowany w badaniach epidemiologicznych w innych krajach jednak brak jest doniesień nt. wykorzystania tej technologii w analizie wczesnej umieralności porównywalnego z opisanym we wniosku.