Cało-eksomowe badanie mutacji somatycznych jako podłoża rozwoju endometriozy.

Projekt ma na celu zbadanie mechanizmu rozwoju endometriozy - częstej choroby kobiet powodującej dolegliwości bólowe, niepłodność a niekiedy prowadzącej do rozwoju raka jajnika, W przebiegu choroby, endometrioidalna tkanka nabłonkowa rozwija się ektopowo, najczęściej w obszarze jamy otrzewnowej. Najszerzej uznana teoria rozwoju choroby postuluje, że ogniska ektopowej tkanki endometrioidalnej wywodzą się z endometrium eutopowego, lecz wiele aspektów' choroby pozostaje niewytłumaczonych. Jedną z niepotwierdzonych dotąd hipotez jest akumulacja mutacji somatycznych w komórkach nabłonka endometrium eutopowego. Udowodniono, że w przebiegu raka endometrialnego jajnika dochodzi do mikrodelecji w komórek ognisk endometriozy, z których następnie wywodzi się nowotwór, natomiast w zmianach endometrioidalnych nietow'arzyszących rakowi nie stwierdzono takich mikrodelecji. W proponowanym projekcie planuje się zbadać sekwencje eksomowc tkanek pochodzących od kobiet chorych na endometriozę oraz zdrowych kobiet. Na podstawie analizy uzyskanego wzoru mutacji planujemy ustalić czy istnieją mutacje somatyczne w ektopowym endometrium, mogące być przyczyną powstawania zmian ektopowych.