Understanding the genetic basis of lethal developmental pulmonary diseases in newborns based on next-generation sequencing techniques and functional analysis of selected variants in lung-specific regulatory regions
Acronym
PROJEKT_SONATA 15
Project Title
Poznanie podłoża genetycznego letalnych rozwojowych chorób płuc u noworodków w oparciu o techniki sekwencjonowania następnej generacji i analizę funkcjonalną wybranych wariantów w regionach regulatorowych specyficznych dla płuca
Nazwa Kliniki/Zakładu
Zakład Genetyki Medycznej
Konkurs/program
SONATA 15
Financing Institution
Lead
dr Małgorzata Rydzanicz
Subject
Poznanie podłoża genetycznego letalnych rozwojowych chorób płuc u noworodków w oparciu o techniki sekwencjonowania następnej generacji i analizę funkcjonalną wybranych wariantów w regionach regulatorowych specyficznych dla płuca
Project Objective
The main aim of this proposal is to identify the causative genetic variants responsible for the LLDD and to broaden our knowledge of LLDDs. The LLDDs are underdiagnosed due to a limited access to diagnostic tools.
The overarching hypothesis is that LLDDs result from abnormal genomic and transcriptomic profiles, including changes involving FOXF1, TBX4, FGF10, or other not yet determined genes. The identification is necessary for precise LLDD diagnosis and for better understanding its etiology.
Expected results
The results of this study will provide a better understanding of genetic bases of LLDD in newborns. In addition to the scientific significance, searching for the causes of LLDDs, whose clinical course is severe and mostly lethal, has also the medical and social aspects. Better understanding of etiology of LLDDs through basic research will enable improvement of their diagnostics and will provide perspectives for future therapeutic strategies.