Poznanie podłoża genetycznego letalnych rozwojowych chorób płuc u noworodków w oparciu o techniki sekwencjonowania następnej generacji i analizę funkcjonalną wybranych wariantów w regionach regulatorowych specyficznych dla płuca

Symbol
1WY/NCN21K
Rok początku realizacji
2020
Akronim
PROJEKT_SONATA 15
Tytuł projektu
Poznanie podłoża genetycznego letalnych rozwojowych chorób płuc u noworodków w oparciu o techniki sekwencjonowania następnej generacji i analizę funkcjonalną wybranych wariantów w regionach regulatorowych specyficznych dla płuca
Nazwa Kliniki/Zakładu
Zakład Genetyki Medycznej
Konkurs/program
SONATA 15
Kod
1WY
Instytucja finansująca
Kierownik
dr Małgorzata Rydzanicz
Numer umowy o dofinansowanie
UMO-2019/35/D/NZ5/02896
Przyznane środki ogółem TYLKO WUM
403 800,00
Przyznane środki ogółem NA WSZYSTKICH
1 239 540,00
Temat
Poznanie podłoża genetycznego letalnych rozwojowych chorób płuc u noworodków w oparciu o techniki sekwencjonowania następnej generacji i analizę funkcjonalną wybranych wariantów w regionach regulatorowych specyficznych dla płuca
Cel projektu
Oczekiwane rezultaty
The results of this study will provide a better understanding of genetic bases of LLDD in newborns. In addition to the scientific significance, searching for the causes of LLDDs, whose clinical course is severe and mostly lethal, has also the medical and social aspects. Better understanding of etiology of LLDDs through basic research will enable improvement of their diagnostics and will provide perspectives for future therapeutic strategies.